复兴网

原标题:女孩不来例假去检查发现自己竟是男性 检查结果惊呆全家人

小李来自衢州,19岁,是一名体育特招生,一直以来都以女孩子的模样生活着。14岁时,小李发现自己没有像周围的女孩子一样来例假,家人当时没有重视,以为等个两三年就会好,“这个事情”有早有晚嘛。可是一直等到高三,小李还是没来例假,家人这下急了,去医院检查发现小李没有子宫,患有尿道下裂。

“进一步做性激素和染色体检查,显示其睾酮增高,染色体核型分析为46XY,从生物学上说,‘她’就是一名男性!”虽然小李检查出来是一名男性,但考虑到‘她’患有严重的尿道下裂,隐睾,阴茎发育严重不良,露在表面的阴茎只有像花生米那么大。如果变成男性的话,会对小李今后性生活、生育问题造成很大的影响。

是成为他还是她小李和家人考虑再三,还是决定维持一直以来的女儿身。今年1月份,小李做了一期假两性畸形患者女性外阴成型术,手术很成功,后期还要完成二期阴道重造手术。

小李的情况在医学上称为两性畸形,即体内同时具有睾丸与卵巢这两种区分男女的双重性腺。在民间俗称“阴阳人”,是指一个人的外生殖器官、性腺及副性征互相矛盾。例如:由于出生时较倾向于男性,所以常被当作男孩儿抚养,但是到青春发育期,乳房却开始增大,还会出现周期性的“血尿”,实际上是月经来潮。又如:被当作“女孩儿”抚养的患儿,在青春发育期会出现阴蒂肥大并且常能勃起,生有喉结,长有胡须。

其实还有不少患者患有像小李一样的疾病,尿道下裂发病率是十万分之一,而女性假两性畸形的发病率是尿道下裂发病率中的十万分之一,越早发现能越早开展手术治疗。在现代医学的帮助下,她们也同样可以过上幸福生活。

在患者住院期间,李玲逐渐发现,患者血钾低,性激素异常等,更令人感到不解的是,彩超及核磁共振检查竟然未发现患者有子宫及卵巢,但是其双侧腹股沟区多枚结节状异常信号影,怀疑是睾丸;CT显示其左侧肾上腺增粗,但是检查看到患者外生殖器是女性外观,但是发育较差。

为了进一步验证初步判断,李玲给患者进行了染色体检查及性别基因检测,结果出来了:患者的染色体是46 XY,SPY阳性,携带CYP17A1基因变异(罕见变异)。原来,这个小姑娘的生物学性别竟然是男性!

诊断清楚了,接下来的问题是建议患者慎重选择性别。由于小患者从出生以来的社会性别为女性,其家人经过慎重商量,最后选择维持其女性角色。对此,李玲建议患者接受切除隐睾,服用糖皮质激素及补钙治疗,同时控制血压、纠正电解质紊乱、矫正畸形。

患者出院后坚持治疗,血压一直很平稳,控制在115/65mmHg左右,血钾监测正常。孩子吃饭香了,心情也开朗了,其家人非常感谢医生的诊治,这次专门让孩子送来锦旗以表心意。看着小姑娘皮肤比先前白净细腻了许多,个头儿也长高了,李玲非常欣慰。

什么是17a羟化酶缺乏症?

什么是17a羟化酶缺乏症呢?据李玲介绍,这种病是先天性肾上腺增生(CAH) 的一种,为常染色体隐性遗传代谢病,其发病率大约200万分之一。这种病的主要表现包括青春期发育异常:女性患者雌激素分泌减少,表现为性幼稚、原发性闭经、卵巢囊肿及囊肿破裂;男性患者则表现为假两性畸形,即性腺为睾丸,而生殖道、外生殖器及第二性征均表现为女性。患者在青春期时会表现出高血压和低血钾的症状;促肾上腺皮质激素(ACTH)升高使皮肤色素沉着,所以患者看起来黑瘦。

相关阅读

  • 精彩推荐